Tâm thần phân liệt có di truyền không? | Safe and Sound

Tâm thần phân liệt là một bệnh có yếu tố di truyền và được các bác sĩ tâm thần, chuyên gia tâm lý nghiên cứu tích cực. Vậy nguy cơ một người mắc tâm thần phân liệt nếu có bố hoặc mẹ bị bệnh là bao nhiêu? Hãy cùng tìm hiểu nhé!

Nguyễn Hoàng Nguyên | Thạc sĩ. Bác sĩ – Viện tâm lý và sức khỏe tinh thần SnS

Trung tâm Nghiên cứu Sức khỏe Cộng đồng và Phát triển

1. Gen nào bị ảnh hưởng ở những bệnh nhân tâm thần phân liệt?

Nguyên nhân của tâm thần phần liệt là đa yếu tố và đang được các bác sĩ tâm thần nghiên cứu tích cực. Đây là một bệnh lý gây nên bởi sự rối loạn nhiều gen, có nghĩa là không có một gen duy nhất nào có thể có thể gây ra bệnh lý. Các bác sĩ tâm thần và nhà nghiên cứu đã tìm thấy rất nhiều gen và lô-cút gen khác nhau có thể làm tăng nguy cơ bị mắc bệnh tâm thần phân liệt.

Lô-cút gen là những vị trí của gen trên một phân tử ADN, chúng ta có thể hiểu dễ dàng như là địa chỉ một ngôi nhà nằm trên đường phố vậy. Mỗi đột biến gen hoặc lô-cút này sẽ làm tăng nguy cơ mắc tâm thần phần liệt. Nguy cơ sẽ lớn dần lên nếu nhiều đột biến kết hợp lại với nhau. Năm 2014, các nghiên cứu đã tìm thấy 108 lô-cút gen có liên quan đến tâm thần phân liệt. Trong 108 lô-cút này chứa đến 600 gen khác nhau, chúng có ý nghĩa trong việc điều chỉnh kênh can-xi, miễn dịch, tổng hợp dopamin và ảnh hưởng tới các tế bào thần kinh. Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu khuyến khích rằng cần thận trọng khi đưa ra các kết luận liên quan đến 600 gen này.

Ảnh 1: Nhiều gen rối loạn có thể gây nên tâm thần phân liệt

Đột biến xóa lô-cút 22Q11.2 được nghiên cứu nhiều nhất trong bệnh tâm thần phân liệt. Người ta ước tính rằng 22% người gặp đột biến xóa lô-cút này bị tâm thần phân liệt. Bên cạnh đó, đột biết gen DRD2 cũng có liên quan đến tâm thần phân liệt. Gen này liên quan đến việc tiếp nhận tín hiệu từ các thụ thể dopamin. Đột biến gen ZNF804 cũng được mô tả là một gen nguy cơ tâm thần phân liệt.

2. Nguy cơ di truyền của bệnh tâm thần phân liệt

Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng tâm thần phân liệt có khả năng di truyền khoảng 60 – 80% từ thế hệ bố mẹ sang con. Người có cha hoặc mẹ bị tâm thần phân liệt có nguy cơ mắc bệnh gấp 10 lần so với người bình thường. Nếu như cả bố và mẹ đều mắc tâm thần phân liệt, nguy cơ con của họ mắc tâm thần phân liệt sẽ cao gấp 40 lần.

Ảnh 2: Tâm thần phần liệt có khả năng di truyền từ bố mẹ sang con

Trong nghiên cứu di truyền, nghiên cứu sinh đôi là một công cụ quan trọng để các bác sĩ tâm thần đưa ra kết luận về tác động của gen và di truyền vì họ có thể kiểm tra cặp song sinh cùng trứng (ADN giống nhau 100%) và song sinh khác trứng (ADN giống nhau 50%). Nghiên cứu năm 2018 cho thấy tỷ lệ cả hai đều bị tâm thần phân liệt ở các cặp song sinh cùng trứng là 33%, con số này ở cặp song sinh khác trứng là 7%. Khả năng di truyền từ bố mẹ sang con ở nghiên cứu này là 79%.

Tuy nhiên, các nhà khoa học phát hiện tỷ lệ tương đối thấp 33% ở các cặp song sinh cùng trứng cho thấy các yếu tố khác ngoài di truyền đóng vai trò nhất định trong sự phát triển tâm thần phân liệt.